Еве необходим генетический анализ, чтобы поставить точный диагноз и подобрать лечение

Приступы у Евы начались сразу после рождения, на 5-е сутки жизни. Тогда врачи расценили их как судороги новорождённых на фоне инфекции. Но уже в 3 месяца у малышки случился первый фокальный приступ с замиранием и закатыванием глаз. ЭЭГ-мониторинг показал высокую эпилептическую активность мозга, после чего был поставлен диагноз «фокальная эпилепсия неизвестной этиологии».

Сейчас Еве 1,5 года. Недавно она начала самостоятельно садиться, но ползать не умеет, не встаёт и не ходит, у неё отсутствует лепет. Ева с мамой ведут активный образ жизни: гуляют в парках, посещают занятия по ЛФК и грудничковое плавание. А ещё малышке нравится путешествовать на транспорте: она следит за дорогой и рассматривает всё вокруг.

Ева очень упрямая и целеустремлённая. Несмотря на то, что ей очень сложно из-за слабых мышц, она пробует снова и снова вставать на четвереньки, садиться и ползать.

Врачи предполагают генетический характер эпилепсии и рекомендуют сдать анализ на секвенирование экзома для подбора терапии и решения вопроса о более расширенной реабилитации. Это очень важно сделать сейчас, чтобы у Евы появился шанс жить без судорог и догнать своих ровесников в развитии.