Генетическое исследование поможет разобраться в причинах болезни Мaрии

В свои 6 лет Мария весит как годовалый ребенок - всего 12 кг. При этом постоянно жалуется на вздутый, как шарик, живот, частые позывы в туалет.

Долгое время считалось, что причина их проблем со здоровьем (гастроэнтерологических и со слухом - у ребенка 3 степень тугоухости) – в недоношенности. Мария родилась с критически низкой массой тела – 490 граммов. Почти полгода провела под ИВЛ и все это время ела через зонд. Девочка до сих пор предпочитает пюре и жидкие кашки, которые не нужно жевать.

Но в прошлом году Мария перестала набирать вес и почти остановилась в росте. Врачи предположили, что причина кроется в генетическом сбое. Чтобы поставить ребенку диагноз и подобрать эффективную терапию, нужна полная картина, которую может дать только полногеномное секвенирование. Такой анализ бесплатно не проводят, а для родителей его стоимость непосильна. Нужна наша помощь.

Давайте подарим Марии возможность жить без боли, нормально расти и набирать вес.