Алисе сейчас 12 лет, с полутора лет у нее приступы эпилепсии. Семья научилась справляться с болезнью: врачи тщательно подбирают лечение, корректируя протоколы, чтобы облегчить страдания девочки. Однако гораздо тяжелее принять то, что эпилепсия сопровождается другим недугом - умственной отсталостью. С годами разрыв становится все заметнее.
Сначала Алиса ходила в обычный садик, потом пришлось перейти в коррекционный. При обострениях эпиактивности девочка теряет навыки: перестает ходить и говорить. Несмотря на все Алиса – настоящее солнышко: добрая, улыбающаяся, любит рисовать, танцевать, петь. Хочет дружить с детьми, но сложности в общении отпугивают сверстников, оставляя ее в одиночестве.
Чтобы дать Алисе шанс на нормальную жизнь, необходимо провести генетическое исследование – полное секвенирование генома. Оно поможет понять природу эпилепсии: вызвана ли эпиактивность генетической мутацией или это следствие отека мозга. С точным диагнозом можно будет выбрать эффективное лечение и помочь развитию.
Спасибо всем кто помогает нам и Алисе , надеемся что исследование поможет хоть немного снизить отставание в развитии. Спасибо большое всем 🙏🙏🙏. Всем добра и здоровья🙏🙏🙏